Распространенность тромбофилий и риск ВТЭО

Распространенность основных наследственных и приобретенных тромбофилий и относительный риск развития ВТЭО представлены в таблице 4.

Таблица 4. Распространенность наследственных и приобретенных тромбофилий и относительный риск развития ВТЭО [85].

Дефицит/мутация тромбофилии	Распространенность в общей популяции, %	Распространенность у пациентов с ВТЭО, %	Относительный риск первого ВТЭО, по сравнению с контролем
Дефицит антитромбина III (гетерозигота)	0,02	1	10 - 30
Дефицит протеина C (гетерозигота)	0,2 - 0,5	1 - 3	10
Дефицит протеина C (гомозигота)			Очень высокий риск
Дефицит протеина S (гетерозигота)	0,1 - 0,7	1 - 2	8
Дефицит протеина S (гомозигота)			Очень высокий риск
FVL (гетерозигота)	2 - 15	10 - 20	3 - 7
FVL (гомозигота)	0,06 - 0,25	-	80
FII G20210G/A (гетерозигота)	1 - 2	3 - 5	3 - 7
FII G20210A/A (гомозигота)	Редко	Редко	10 - 20
Комбинация гетерозигот по FVL и FII G20210A или другому генетическому фактору риска ( 2 дефектов)	Редко	Редко	10 - 20
FVIII > 150%	11	25	2
АФС	2	4 - 15	7 - 10
Миелопролиферативные синдромы с мутацией JAK2	0,1 - 0,2	3,2 (тромбозы вен внутренних органов)	2 - 3
Дисфибриногенемия	Редко	Редко	5 - 7
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия	1-9/100 000	Редко	3 - 5

В настоящее время обоснованно считают, что клинические факторы играют более важную роль в определении риска как заболевания, так и его рецидива. Семейный анамнез и подтвержденный перенесенный эпизод ВТЭО, а также наличие более одного родственника первой степени с ВТЭО позволяют обоснованно предполагать наличие у пациента наследственной тромбофилии. Есть еще целый ряд ситуаций, в которых можно предполагать, что у пациента имеется тромбофилия (таблица 5) [194].

Таблица 5. Клинические ситуации, которые могут указывать на наличие наследственной тромбофилии [194].

Первый эпизод неспровоцированного ВТЭО в молодом возрасте (до 45 лет)

Рецидив ВТЭО

Тромбоз "необычной" локализации ВТЭО (церебральные синусы, брыжеечные, печеночные вены и т.д.)

ВТЭО во время беременности и в послеродовом периоде

ВТЭО, связанный с использованием эстроген-содержащих оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии (ЗГТ) (АТХ: гормональные пероральные контрацептивы, G03A; гестагены и эстрогены, секвенциальные препараты (для последовательного приема), G03AB; эстрогены, G03C)

Первый эпизод ВТЭО в любом возрасте у пациента с семейным анамнезом ВТЭО у родственников 1-й степени родства с дебютом заболевания до 50 лет

Варфарин-индуцированный некроз кожи

Клинически неспровоцированный эпизод ВТЭО

Отсутствие известных на сегодняшний день маркеров наследственной тромбофилии у пациентов с семейным анамнезом по ВТЭО при проведении тестирования не исключает генетического дефекта.

Общая информация о тромбофилиях Наиболее значимые тромбофилические состояния