ОСОБЕННОСТИ
ОВАЛОЦИТОЗА ЮГО-ВОСТОЧНОЙ АЗИИ (SAO), ВРОЖДЕННОЙ
ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ II ТИПА (ВДAII)
И НАСЛЕДСТВЕННОГО СТОМАТОЦИТОЗА И СВЯЗАННЫХ
С НИМ НАРУШЕНИЙ

Заболевание

Путь наследования

Клинические особенности

Индексы и морфология эритроцитов

Лабораторные исследования

Овалоцитоз Юго-Восточной азии <*>

Аутосомно-доминантный

Бессимптомно, гемолиз

25% и более овалоцитов. Некоторые эритроциты имеют специфическую "щель"

(a) SDS-PAGE обнаруживает более медленно мигрирующий белок Band 3 Memphis (Lys56 -> Glu) (b) При молекулярно-генетическом исследовании выявляется делеция 27 пар нуклеотидов гена band 3

ВДАИ (HEMPAS)

Аутосомно-рецессивный

Легкая и средней степени выраженности желтуха и спленомегалия. Реже встречаются гепатомегалия и камни в желчном пузыре. Анемия, цирроз печени и вторичный гемосидероз тканей

Би- и многоядерные эритробласты в костном мозге (обычно 15 - 30%). Легкая или средней степени анемия, нормальный или несколько повышенный MCV. Низкое количество ретикулоцитов

Более компактная и быстро мигрирующая полоса 3 (из-за неполного N-гликоэилирования) от SDS-PAGE. Подтверждение 8ДА методом электронной микроскопии образца костного мозга

Гипергидра тированный наследственный стоматоцитоз (гидроцитоз)

Аутосомно-доминантный

Частота 1 на 1 миллион новорожденных. Неотличим от НС (атипичный НС)

Стоматоциты (у некоторых пациентов ~ 30%), снижен МСНС, макроцитоз эритроцитов

Стоматин отсутствует (полоса 7.2 при SDS-PAGE); внутриклеточный (Na+) > 60 ммоль/л эритроцитов

Дегидрированный наследственный стоматоцитоз (ксероцитоз)

Аутосомно-доминантный

Частота 1 на 10 000; гетерогенны: в сочетании с псевдогиперкалиемией и/или перинатальным отеком

Недостаточная деформируемость: встречаются стоматоциты и мишеневидные эритроциты; повышена МСНС

Нормальный стоматин. Исследование концентрации внутриклеточных (Na+] и (K+)

Семейная псевдогиперкалиемия

Аутосомно-доминантный

Гемолиза нет (нормальная гемограмма без желтухи)

Нормальная морфология эритроцитов

Нормальный или близкий к норме внутриклеточный Na+, чистая потеря (K+] при хранении при комнатной температуре; по-видимому, нормальные потоки катионов при 37 °C

Криогидроцитоз

Аутосомно-доминантный

Редкое, слабо выраженное стоматоцитарное гемолитическое состояние с гипербилирубинемией, камнями в желчном пузыре

Лизис эритроцитов при хранении при 4 °C (повышенный внутриклеточный Na+)

Измерение концентрации внутриклеточных (Na+) и (K+)

<*> Также известен как меланезийский наследственный эллиптоцитоз. Встречается в основном в Малайзии, Индонезии, Папуа-Новой Гвинее, на Филиппинах. Изредка в Южной Африке (Белой), одна афроамериканская семья.