1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Заболеваемость наследственным сфероцитозом составляет 1:5000 рожденных живыми детей обоего пола, включая легкие и субклинические формы - 1:2000 рожденных живыми детей обоего пола [1, 3, 5].

Наследование НС в примерно 75% случаев - аутосомно-доминантное, оставшиеся 25% - аутосомно-рецессивные и de novo возникшее заболевание [3, 5].

Осложнением НС является желчнокаменная болезнь, начало которой приходится на возраст от 2 до 4 лет [1 - 5, 7]. С возрастом частота встречаемости желчнокаменной болезни увеличивается, достигая к 18 годам 30% [1, 2, 7]. Распространенность этого осложнения зависит от пищевых привязанностей больных (пациенты, имеющие в рационе питания преобладание растительных волокон, реже имеют холелитиаз) и генотипа заболевания. Цефалоспорины третьего поколения могут кристаллизоваться в просвете желчного пузыря, различия в использовании таких антибиотиков может объяснить некоторые географические различия в частоте развития холелитиаза.

К редким осложнениями НС также относят задержку роста, что связано с гипоксией тканей и расширением плацдарма гемопоэза, и может наблюдаться только при тяжелых и среднетяжелых формах НС [1, 2, 5, 7].

Описано несколько случаев экстрамедуллярных очагов кроветворения у взрослых больных с тяжелой формой НС и не удаленной селезенкой [1, 2, 5, 7].