ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС II ТИПА

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Клинический осмотр врача-педиатра

X

X

Рост, вес, окружность головы

X

X

Выносливость (6МТХ) <1>

X

X

Осмотр врача-невролога

X

X

Осмотр врача-нейрохирурга

X

X

Компьютерная томография позвоночника (один отдел) или Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел),

Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника

X

X

Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>

X

X

Электроэнцефалография

X

X

Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерв (Скорость нервной проводимости/ЭНМГ)

X

X

Осмотр врача-оториноларинголога

X

X

Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки (Эндоскопия носоглотки)

X

X

Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога

X

X

Тональная аудиометрия

X

X

Осмотр врача-офтальмолога (Офтальмоскопия, визометрия, осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, офтальмотонометрия)

X

X

Осмотр врача-пульмонолога

X

X

Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (спирометрия)

X

X

Исследование сна/полисомнография/кардиореспираторный мониторинг

X

X

Осмотр врача-детского кардиолога

X

X

Регистрация электрокардиограммы

X

X

Эхокардиография

X

X

Осмотр врача-травматолога-ортопеда

X

X

Рентгенография пораженной части костного скелета (Рентгенографии скелета)

X

X

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

X

X

Осмотр врача-физиотерапевта

X

X

Прием врача по лечебной физкультуре

X

X

Осмотр врача-детского стоматолога

X

X

Лабораторные исследования

Определение ГАГ (Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II)

X

X

Анализ крови биохимический общетерапевтический (Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, Определение активности алспартатаминотрансферазы в крови, Исследование уровня общего билирубина в крови, Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, Исследование уровня холестерина в крови, Исследование уровня триглицеридов в крови)

X

X