5.1. Пренатальная диагностика МПС II

- Рекомендуется после установления диагноза пациенту или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной генетической диагностики эмбриона [2, 16, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную X-хромосому, которую передают только своим дочерям, но не сыновьям.

Учитывая тип наследования данного заболевания (X-сцепленный) для каждой последующей беременности:

- у женщины - носительницы мутации риск рождения мальчика с МПС II составляет 50%, риск рождения девочки - носительницы мутации - 50%;

- у мужчины с МПС II риск рождения девочки-носительницы мутации - 100%.

- Рекомендуется в семьях, где есть пациент с установленной мутацией, вызвавшей болезнь, обсудить возможность проведения преимплантационной генетической диагностики эмбриона и пренатальной диагностики путем измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом [1, 2, 16, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).