2.3. Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендовано детям с ЛГ проведение общего (клинического) анализа крови как при первичном обследовании, так и при динамическом наблюдении каждые 3 - 6 месяцев [8, 12, 187, 188, 190, 191].

УДД 5 УУР C

Комментарий: Помимо стандартной информации, получаемой при анализе гемограммы, необходимо обращать внимание на динамику уровней гемоглобина, эритроцитов, включая их ширину распределения по объему; у пациентов с синдромом Эйзенменгера - на наличие и степень полицитоза.

- Рекомендовано детям с ЛГ исследование кислотно-основного состояния и газов крови как при первичном обследовании, так и при динамическом обследовании каждые 3 - 6 месяцев для оценки эффективности терапии [8, 12, 187, 188, 190, 191].

УДД 5 УУР C

- Рекомендовано детям с ЛГ проведение анализа крови биохимического общетерапевтического с как при первичном обследовании, так и при динамических наблюдениях [8, 12, 187 - 191].

УДД 5 УУР C

Комментарий: Для пациентов, получающих постоянную терапию антагонистами рецепторов эндотелина оценка уровня АСТ и АЛТ должна проводиться регулярно, ежемесячно для своевременного выявления потенциального повреждения печени.

- Рекомендована детям с ЛГ оценка обмена железа, включая исследование уровней свободного железа и ферритина в крови и исследование железосвязывающей способности сыворотки, насыщения трансферрина железом, как при первичном обследовании, так и при динамическом наблюдении каждые 6 месяцев для своевременного выявления его дефицита и последующей коррекции железодефицитной анемии [192 - 194].

УДД 3 УУР A

- Рекомендовано детям с ЛГ исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови для оценки тяжести заболевания, стратификации риска ЛГ как при первичном обследовании, так и при динамических наблюдениях для оценки ответа на проводимую у больных с ЛГ [195 - 200].

УДД 2 УУР A

Комментарий: Уровень NT-proBNP в сыворотке крови высоко коррелирует с показателями инвазивной гемодинамики, ФК, функцией правого желудочка и выживаемостью у детей. Оценка изменений уровня NT-proBNP в динамике также отражает изменения тяжести заболевания и используется в качестве прогностического биомаркера эффективности терапии и риска неблагоприятного исхода, включая летальность.

- Рекомендовано детям с ЛГ исследование уровней витамина B12 (цианокобаламина) и фолиевой кислоты в сыворотке крови, как фактора, влияющего на течение заболевания [201, 202].

УДД 4 УУР C

- Рекомендовано детям с ЛГ исследование уровней свободного трийодтиронина (СТ3), свободного тироксина (СТ4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в крови всем больным с ЛГ при первичном обследовании и динамическом наблюдении для оценки функции щитовидной железы, как фактора, влияющего на течение ЛГ [203].

УДД 4 УУР C

- Рекомендовано детям с ЛАГ исследование на ВИЧ-инфекцию для исключения ассоциации с ВИЧ-инфекцией [75 - 83].

УДД 2 УУР A

Комментарии: 1. У детей с перинатальным контактом по ВИЧ-инфекции в возрасте младше 18 месяцев, а также у лиц, находящихся в инкубационном периоде, рекомендовано использовать молекулярно-биологическое исследование крови на вирус иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV-1).

2. У детей с перинатальным контактом по ВИЧ-инфекции в возрасте старше 18 месяцев, а также у детей без перинатального контакта в качестве стандартного метода лабораторной диагностики ВИЧ-инфекции использовать тест-системы для одновременного определения антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) и антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови и антигена p24 вируса иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV-1) в крови с последующим применением подтверждающих тестов (иммунный, линейный блот).

- Рекомендовано детям с ЛГ определение антигенов HbeAg, HbsAg, HbcAg вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови, определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови, для исключения сопутствующей патологии [8, 187].

УДД 5 УУР C

- Рекомендовано детям с ЛГ проведение иммунологических тестов, включая исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови, определение содержания ревматоидного фактора в крови, определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК в крови, определение содержания антител к экстрагируемым ядерным антигенам в крови, определение содержания антител к цитруллинированным белкам в крови, определение содержания антинейтрофильных цитоплазматических антител в крови, определение содержания антифосфолипидных антител в крови для исключения ассоциированных форм, включая системные заболевания соединительной ткани [62 - 68, 204].

УДД 5 УУР C

- Рекомендовано детям с ЛГ определение содержания антител IgG и, IgM к кардиолипину в крови, определение содержания антител к фосфолипидам в крови, включая волчаночный антикоагулянт, определение содержания антител к бета-2-гликопротеину в крови для выявления факторов риска ХТЭЛГ; у больных с вероятным или подтвержденным диагнозом ХТЭЛГ - для установления ее причины [141, 142, 204].

УДД 5 УУР C

- Рекомендована детям с ЛГ оценка системы коагуляции, включая определение активности протеина С в крови, определение активности протеина S в крови, определение активности антитромбина III в крови, определение активности фактора V в сыворотке крови", определение активности фактора VII в сыворотке крови", определение активности фактора VIII в сыворотке крови", исследование агрегации тромбоцитов всем пациентам с ЛГ для исключения наличия состояния гиперкоагуляции и определения вероятного риска ХТЭЛГ [140, 142, 205, 206].

УДД 5 УУР C

Генетическое обследование

- Рекомендован детям с ЛГ скрининг на наличие наследственных тромбофилий для выявления факторов риска ХТЭЛГ, у больных с вероятным или подтвержденным диагнозом ХТЭЛГ - для установления ее причины [141, 142, 200].

УДД 5 УУР C

- Рекомендована консультация врача-генетика с последующим проведением генетического исследование детям с ЛАГ неизвестной этиологии (идиопатической), семейной формой, ЛАГ-ВПС при малых/сопутствующих дефектах, ЛАГ-ВПС, сохраняющаяся после коррекции ВПС, ЛАГ, ассоциированной с лекарственным или токсическим воздействием для определения молекулярно-генетического варианта, проведения риск стратификации заболевания и выявления членов семьи с высоким риском ЛАГ [40 - 43, 207 - 210].

УДД 3 УУР A

Комментарий: Целесообразно включить в генетическое тестирование исследование генов, мутации в которых, доказано ассоциированы с ЛАГ: ACVRL1, ABCC8, BMPR2, CAV1, ENG, TBX4, KCNK3, EIF2AK4, а также в генах, вероятно ассоциированных с ЛАГ: NOTCH3, SMAD9, GDF2, AQP1, SMAD8, SOX17 и ATP13A3.

- Рекомендовано детям с отягощенным семейным анамнезом по ЛГ с наличием родственников 1 степени родства с моногенными формами нЛАГ, генетическое исследование для наиболее ранней диагностики заболевания ЛАГ [207 - 210].

УДД 3 УУР B

- Рекомендован регулярный неивазивный скрининг детей-бессимптомных носителей генетической мутации, ассоциированной с ЛАГ, на наличие критериев ЛГ включающий регистрацию электрокардиограммы (ЭКГ), трансторакальную эхокардиографию (ЭХОКГ), исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови [207 - 210].

УДД 5 УУР C