2.5. Иные диагностические исследования

- У пациентов с установленным диагнозом СССУ с подозрением на наследственную природу СССУ для исключения или подтверждения данной причины рекомендуется консультация врача-генетика [16, 17, 46, 51].

Уровень убедительности рекомендаций - УУР C (уровень достоверности доказательств - УДД 5)

Комментарий: Консультация врача-генетика определит необходимость, сроки и методику проведения у пациента молекулярно-генетического анализа для выявления мутаций и полиморфизмом генов, ассоциированных с развитием СССУ, а также при необходимости проведение каскадного скрининга родственников. [13 - 17, 46, 51, 52]. При проведении молекулярно-генетического анализа может быть применен комплекс исследований пробанда с валидацией одной или нескольких мутации, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования, методом секвенирования по Сэнгеру у членов ядерной семьи. Родственники первой степени родства пациентов с выявленными мутациями в генах, ассоциированных с развитием СССУ, также могут быть направлены на генетическое консультирование и тестирование на наличие специфичных мутаций с целью выявления аналогичных заболеваний [16, 17, 46, 51, 52].