5.2 Диспансерное наблюдение

Ежегодно пациенты с установленным диагнозом НБ и НСГ должны проходить углубленную диспансеризацию. Для наблюдения пациентов необходимо применение мультидисциплинарного подхода ввиду того, что данные заболевания характеризуются поражением многих органов и систем, что в свою очередь диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей. С целью обеспечения комплексной терапии и своевременной ее коррекции при необходимости показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-сурдолога-оториноларинголога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врача-дерматовенеролога, врача по медицинской реабилитации, врача физической и реабилитационной медицины, а также врачей других специальностей пациентам с НБ и НСГ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

Пациенты с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении врача-невролога с опытом работы с пациентами с эпилепсией. Пациентам с метаболическими заболеваниями также необходимо наблюдение врача-офтальмолога в связи с высоким риском развития атрофии зрительных нервов.

Также осуществляются необходимые реабилитационные мероприятия. Родители должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза. У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.

- Рекомендовано: общий (клинический) анализ крови развернутый всем пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью выявления нейтропении, тромбоцитопении, панцитопении, анемии [58, 59].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: Общий (клинический) развернутый анализ крови контролируется не реже 1 раза в год.

- Рекомендовано: анализ крови биохимический общетерапевтический; исследование уровня альбумина, глюкозы, общего белка, общего билирубина, свободного и связанного билирубина, мочевины, креатинина, калия, натрия в крови; определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью выявления поражения печени [58, 60 - 62].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Анализ крови биохимический общетерапевтический контролируется не реже 1 раза в год.

- Рекомендовано: комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью контроля терапии [55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: Уровни C5OH в крови в результате лечения должны быть в норме.

- Рекомендовано: обнаружение кетоновых тел в моче пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью своевременной коррекции терапии при подозрении на развитие метаболического криза [58].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Кратность проведения анализов зависит от состояния пациента.

- Рекомендовано: исследование уровня водородных ионов (pH) крови, исследование уровня буферных веществ в крови пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью своевременной коррекции терапии при подозрении на развитие метаболического криза [75, 76].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: кратность проведения анализов зависит от состояния пациента.

- Рекомендовано: комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью своевременного выявления метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза [56].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: Кратность проведения анализов зависит от состояния пациента.

- Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика всем пациентам с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью мониторинга состояния, контроля лечения и его своевременной коррекции, при необходимости [74].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: не реже 1 раза в год или чаще, при необходимости.

- Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога пациентам с диагнозом НБ и НСГ при наличии подозрений на поражение органа зрения, в том числе возможного развития атрофии зрительного нерва [26, 74].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: не реже 1 раза в год или чаще, при необходимости.

- Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью мониторинга состояния и своевременного выявления патологии нервной системы [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: не реже 1 раза в год или чаще, при необходимости.

- Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога пациентам с диагнозом НБ и НСГ с целью мониторинга состояния и своевременного выявления нарушения слуха [74].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: не реже 1 раза в год или чаще, при необходимости.