Как устанавливается диагноз НБ и НСГ?

На основании клинических симптомов (судороги, выпадение волос, мышечная слабость, кожные проявления) врачи могут заподозрить диагноз НБ и НСГ. Диагноз подтверждается, когда снижается активность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз в плазме или сыворотке крови. В моче повышаются концентрации -гидроксиизовалерата, -метилкротонилглицина, -гидроксипропионата, метилцитрата, 3-гидроксиизовалерилкарнитина (C5OH), лактата (молочной кислоты) и тиглилглицина. Для подтверждения диагноза НБ и НСГ проводят анализ ДНК-исследование генов HLCS и BTD на наличие мутаций.

Все семьи с НБ и НСГ должны пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления заболевания в семье, а также обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают в каждом регионе.

С целью раннего (дородового) выявления наследственной патологии в семьях с установленным диагнозом НБ и НСГ проводится пренатальная и преимплантационная диагностика. Супружеской паре необходимо предварительно пройти обследование на носительство мутаций в генах HLCS и BTD, которые отвечают за данные заболевания, обратившись в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови. Преимплантационная генетическая диагностика проводится перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) перед имплантацией (внедрением в матку матери) эмбриона. Тем не менее, пренатальная диагностика заболеваний, которые поддаются эффективной терапии, таких как НБ и НСГ, возможна, но этически сомнительна. Решение о ее проведении должно быть принято после подробного обсуждения с семьей всех рисков.