Почему возникает заболевание?

НБ и НСГ - наследственные заболевания, связанные с поломками (мутациями) в генах BTD и HLCS соответственно.

Гены представляют собой последовательность ДНК. В них записаны инструкции по "приготовлению" белков или РНК (рибонуклеиновая кислота). Гены находятся в хромосомах. У человека 23 пары хромосом. Одну из хромосом с соответствующим набором генов он наследует от матери, а вторую - от отца.

Ген HLCS находится на 21 хромосоме, а ген BTD - на 3 хромосоме.

Когда в гене происходит мутация, он больше не может служить "инструкцией" для создания белка (в данном случае - ферментов биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз). Таким образом, получившиеся ферменты функционируют неправильно или же вовсе не производятся в организме.

Оба заболевания, НБ и НСГ, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, т.к. у них есть вторая копия здорового гена. Ребенок с НБ или НСГ наследует одну копию "больного" гена от отца и одну от матери. Заболевание проявляется только в случае наличия двух копий поврежденного гена. Риск рождения ребенка с НБ или НСГ в таком случае составляет 25% (рис. 1В). Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Носитель болезни наследует только одну "поврежденную" копию: либо от отца, либо от матери. Носители не болеют и никаких признаков болезни у них нет.

Рисунок 1В. Схема наследования недостаточности биотинидазы (НБ) и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз (НСГ). При наличии двух копий "больного" гена ("r"), унаследованных от обоих родителей-носителей, риск рождения ребенка с НБ и НСГ составляет 25% ("rr").