Приложение Б

АЛГОРИТМЫ ДЕЙСТВИЙ ВРАЧА

При выявлении НБ или НСГ необходимо вызвать семью для консультации и провести осмотр ребенка с целью решения вопроса о госпитализации. Новорожденные с подозрением на НБ и НСГ (повышение концентрации C5OH) подлежат госпитализации в отделение патологии новорожденных или реанимации интенсивной терапии (в зависимости от состояния), где осуществляется взятие крови для проведения ретеста, определения активности ферментов биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз, а также сбор образцов мочи для анализа органических кислот (образцы отправляют в референсный центр). В зависимости от активности ферментов и результатов исследования органических кислот мочи диагноз НБ и НСГ может быть подтвержден на биохимическом уровне или установлен другой диагноз (рис. 1Б). После получения положительных результатов новорожденного необходимо незамедлительно направить к специалисту (врачу-генетику, врачу-педиатру) для назначения патогенетической терапии, проведения подтверждающей диагностики, а также обучения и консультирования семьи и организации дальнейшего наблюдения. Подтверждающая диагностика включает молекулярно-генетическое исследование генов BTD и HLCS, которое проводится в референсном центре.

Рисунок 1Б. Алгоритм неонатального скрининга на выявление недостаточности биотинидазы (НБ) и недостаточности синтетазы холокарбоксилаз (голокарбоксилаз) (НСГ) и других заболеваний, ассоциированных с изменением уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина (C5OH): недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и недостаточность 3-OH-3 метилглутарил КоА лиазы.