Что такое НБ и НСГ?

Множественная недостаточность карбоксилаз (МНК) - это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное нарушением обмена биотина в организме. Биотин - это витамин группы В, который поступает в организм человека с пищей. Биотин очень важен для производства (синтеза) и работы других ферментов - карбоксилаз: пропионил КоА карбоксилазы, метилкротонил КоА карбоксилазы, пируваткарбоксилазы и ацетил КоА карбоксилазы. Эти карбоксилазы играют важную роль во многих биологических процессах, связанных с белками, жирами и углеводами.

При отсутствии или нарушении работы ферментов биотинидазы (недостаточность биотинидазы, НБ) или синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, НСГ) биотин не может усваиваться в организме. Это приводят к дефициту биотина и, соответственно, нарушению производства всех биотинзависимых карбоксилаз, т.е. множественной недостаточности карбоксилаз (МНК). Более того, в организме накапливаются токсичные вещества (органические кислоты), нанося вред центральной нервной системе (ЦНС) и другим органам.