"Клинические рекомендации "Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз)" (одобрены Минздравом России)

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления НБ и НСГ:

- тотальная или частичная алопеция;

- атопический дерматит;

- мышечная диффузная гипотония ("синдром вялого ребенка");

- задержка психомоторного развития;

- эпилептические приступы, плохо поддающиеся терапии;

- увеличение печени и селезенки (в 10% случаев).

2.1 Жалобы и анамнез 2.3 Лабораторные диагностические исследования