3.1 Патогенетическое лечение

- Рекомендовано: назначение терапии биотином (A11HA05) (БАД) пациентам с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ с целью патогенетического лечения [67, 72, 74, 78].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: у всех детей с клиническими проявлениями НБ и НСГ происходит улучшение после лечения биотином (БАД) в дозе 5 - 10 мг в день. Все пациенты, выявленные при проведении неонатального скрининга с активностью биотинидазы менее 10%, должны получать биотин (БАД). Дозы, согласно Британскому национальному формуляру для детей (BNFC) [50, 67, 68, 74, 77, 78]:

- новорожденные: 5 мг один раз в сутки, обычная поддерживающая доза 10 - 50 мг в сутки, могут потребоваться более высокие дозы;

- от 1 месяца до 18 лет: 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза 10 - 50 мг в сутки, но может потребоваться до 100 мг в сутки

Биотин (БАД) входит в состав БАД и обычно выпускается в виде таблеток или капсул (большая часть которых представляет собой наполнитель: количество биотина (БАД) ничтожно мало по сравнению с количеством наполнителя). Чтобы дать биотин (БАД) младенцу или ребенку младшего возраста, таблетку можно растолочь или смешать содержимое капсулы с грудным молоком или смесью в ложке, дозаторе лекарств или шприце инъекционном. Содержимое таблетки или капсулы не следует помещать в бутылочку, потому что смесь прилипнет к бутылочке и/или не сможет пройти через соску, что приведет к непостоянству доз.

Хотя биотин (БАД) иногда выпускается в виде раствора или сиропа, жидкие препараты не стоит принимать, так как смесь, которая представляет собой суспензию, имеет тенденцию оседать (особенно при охлаждении). Жидкие препараты обычно не обеспечивают постоянную дозу и не должны добавляться в молоко в бутылочке.

На фоне терапии биотином (БАД) происходит нормализация метаболических показателей и купируются эпилептические приступы. Рост волос у детей с алопецией возобновляется через несколько недель или месяцев. Атрофия зрительного нерва и потеря слуха могут сохраняться, особенно если лечение было начато поздно на фоне выраженных неврологических нарушений.

С момента появления скрининга новорожденных на НБ известно о множестве детей с симптомами частичной НБ, которые не проходили скрининг или не лечились после того, как были выявлены скринингом. Симптомы появляются в состоянии стресса из-за инфекции или умеренно тяжелого гастроэнтерита. Поскольку биотин (БАД) безопасен и не обладает известной токсичностью, многие программы скрининга новорожденных, особенно в Соединенных Штатах Америки, назначают детям с частичной НБ лечение биотином в суточной дозе от 1 до 5 мг [67].

- Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-генетика первичный и повторный всем детям с НБ и НСГ с целью назначения патогенетической терапии и далее ее коррекции при необходимости [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: интервалы между визитами должны определяться индивидуально с учетом возраста, тяжести заболевания, стабильности обмена веществ и соблюдения диетотерапии.