Проведено определение активности биотинидазы в пятнах крови новорожденному по программе неонатального скрининга
да/нет
2.
Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ
да/нет
3.
Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ
да/нет
4.
Проведено определение активности биотинидазы в крови всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ
да/нет
5.
Проведен молекулярно-генетическое исследование вариантов нуклеотидной последовательности в гене BTD всем пациентам со сниженной активностью фермента биотинидазы
да/нет
6.
Проведен молекулярно-генетическое исследование вариантов нуклеотидной последовательности ДНК в гене HLCS всем пациентам с нормальной активностью фермента биотинидазы, но с биохимическими изменениями, характерными для НСГ
да/нет
7.
Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НБ и НСГ
да/нет
8.
Назначена терапия биотином (БАД) пациентам с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ
да/нет
9.
Проведено лечение метаболического криза при угрозе или в случае его возникновения у всех пациентов, с подтвержденным диагнозом НБ и НСГ