Приложение А5

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ BRAF

Мутация

Класс мутации

V600 E/K/D/R/L

1

T599_V600TinsT

2

T599I/dup/V600insT

2

T599R

2

G464 A/E/V/R

2

G469 A/V/S/R/L/T170delinsAK

2

V471F

2

K499E

2

F595 L

2

L596 Q/R/S/V

2

L597 V/S/R/Q/P/K

2

I483S

2

L485 F/W

2

L485_P490delinsY

2

L505H/F

2

L525 R

2

E586K

2

Q257R

2

K601 E/N/Q/T

2

BRAF транслокации

2

A598 V/T599insV

2

N486_P490del

2

V487_P492delinsA

2

V600_K601del

2

V600_K601 D/E/N

2

V600_K602delinsE

2

V600_K602delinsDT

2

V600_S605delinsEISRWR

2

V600_W604delinsDQTDG

2

G466 E/V/R/A

3

G469 E

3

K483 M/E

3

N581 I/S/T/Y/K

3

D594 A/H/V/G/N/E/Y/F

3

G596 V/R/C

3

F595 L

3

F247 L

3

Q524 L

3

R558 Q

3

S467 L

3

T470 R

3

D287H

3

T599A

3