2.1. Жалобы и анамнез

- Рекомендуется тщательный сбор жалоб и анамнеза (сбор анамнеза и жалоб при заболеваниях толстой кишки) пациентов с раком ободочной кишки с целью выявления факторов, которые могут повлиять на выбор тактики лечения [15, 16].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: у 3 - 5% пациентов с раком ободочной кишки развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространенные из них - синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MUTYH-ассоциированный полипоз.

- Рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II (приложение Г1), рекомендациям Bethesda (приложение Г2) и критериев НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих (Приложение Г) у всех пациентов с раком ободочной кишки [2, 122, 123].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 2).

Комментарии: При соответствии анамнеза пациента критериям Amsterdam II, НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих или рекомендациям Bethesda целесообразно провести исследование его опухолевого образца на наличие дефицита белков системы репарации неспаренных оснований иммуногистохимическим (ИГХ) методом, а при обнаружении данного дефекта в дальнейшем провести секвенирование соответствующего (только одного) гена системы MMR для поиска наследственного патогенного варианта. Если же у пациента проводится поиск микросателлитной нестабильности в образце опухоли, и она обнаруживается, а возможности провести исследование дефицита белков системы репарации неспаренных оснований ИГХ методом - нет, то необходимо провести секвенирование всех 4 генов системы MMR. Если при секвенировании генов MMR патогенный вариант не обнаружен, то желателен поиск крупных вставок/делеций методом MLPA.

В случае, когда пациент не соответствует указанным критериям, но в его образце обнаружена микросателлитная нестабильность/дефицит белков системы репарации неспаренных оснований, возможно рассмотреть дальнейшее исследование генов системы MMR.