ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ
С МПС VI ТИПА [16]

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра

X

X

измерение роста, измерение массы тела, Измерение окружности головы

X

X

Выносливость (6 МТХ) <1>

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, Прием (осмотр, консультация) Осмотр врача-невролога повторный

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный,

Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный

X

X

Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника

X

X

Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>

X

X

Электроэнцефалограмма

X

X

Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва (Скорость нервной проводимости/ЭНМГ)

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный

Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога

X

X

Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки (Эндоскопия носоглотки)

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный

Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога

X

X

Тональная аудиометрия

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога (Офтальмоскопия, визометрия, осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана)

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный

X

X

Исследование неспровоцированных объемов и потоков (спирометрия, ФВД)

X

X

Исследование сна/полисомнография/кардиореспираторный мониторинг

X

X

Прием (осмотр, консультация) Осмотр врача-детского кардиолога первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный

X

X

Регистрация электрокардиограммы

X

X

Эхокардиография

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

X

X

Рентгенография пораженной части скелета (Рентгенографии скелета)

X

X

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) (с определением объема селезенки, печени)

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта/врача физической и реабилитационной медицины/врача по медицинской реабилитации

X

X

Прием врача по лечебной физкультуре

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога

X

X

Лабораторные исследования

Определение уровня гликозаминогликанов мочи и электрофоретическое исследование гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI)

X

X

Анализ крови биохимический общетерапевтический (Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, Исследование уровня общего билирубина в крови, Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, Исследование уровня холестерина в крови, Исследование уровня триглицеридов в крови)

X

X