5.1. Пренатальная диагностика МПС VI

- Рекомендован после установления диагноза пациенту или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики эмбриона [2, 6, 14].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования МПС VI типа, риск повторного рождения в семье ребенка с МПС VI, независимо от пола, равен 25% - высокий.

- Рекомендовано в семьях, где есть пациент с установленными мутациями, вызвавшими болезнь, обсудить возможность проведения преимплантационной генетической диагностики эмбриона и пренатальной диагностики путем измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона, а также методами ДНК-диагностики [2, 6, 14].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: пренатальная диагностика возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.