2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение УЗИ органов брюшной полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование печени, Ультразвуковое исследование селезенки) и/или проведение магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки [36].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются. Выбор метода исследования - по индивидуальным показаниям исходя из возможностей пациента и клинической потребности. При необходимости применяется анестезиологическое пособие. Кратность исследования 1 раз в год, при необходимости - чаще.

- Рекомендовано проведение рентгенографии шейного и/или грудного и/или поясничного отдела позвоночника и/или тазобедренных суставов и/или рентгенографии верхних и/или нижних конечностей с целью выявления костной патологии [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: выявляются множественные дизостозы: скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, тораколюмбальный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

Исследования проводятся не реже 1 раза в год, при легких формах - обычно не реже 1 раза в 2 года.

- Рекомендовано пациентам с МПС VI с наличием/риском сдавления срединного нерва проведение электрофизиологического исследования электронейромиографии (ЭНМГ) (Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва), что позволяет оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи. [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: ЭНМГ стимуляционная позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов.

- Рекомендован всем пациентам с МПС VI прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный для диагностики патологии носоглотки и гортани (Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки и/или Рентгенография носоглотки и Рентгенография гортани и трахеи (диагностическая эндоскопия ЛОР-органов) и/или Рентгенография носоглотки и гортани) [2, 37].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: у пациентов с раннего возраста отмечаются гипертрофия аденоидов и миндалин. При наличии показаний проводится эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки, эпифаринголарингоскопия, эпифарингоскопия видеоэндоскопическая (в среднем, 2 раза в год).

- Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный и проведение аудиометрии всем пациентам с МПС VI с целью выявления тугоухости. При подозрении на снижение слуха необходимо исследование вызванной отоакустической эмиссии (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) мозга с подачей стимула через воздушные и костные телефоны для верификации кондуктивного компонента тугоухости, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)) (при отсутствии экссудативного отита) [1, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может быть кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить возможность общения и обучения. Исследование проводится, в среднем, 1 раз в год.

- Рекомендовано проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков и/или исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов (ФВД методом спирометрии) всем пациентам с МПС VI, способным выполнить требуемый дыхательный маневр для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [2, 14, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов. Исследование проводится, в среднем, 1 раз в 6 месяцев.

- Рекомендовано проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки всем пациентам с МПС VI с целью оценки деформации грудной клетки [38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Также при исследовании могут быть обнаружены изменения легочной ткани. Следует рассмотреть проведение данного исследования и при наличии аускультативных изменений в легких в связи с возможностью развития пневмонии у пациентов с МПС VI. Кратность исследования определяется индивидуально, в среднем, 1 раз в 2 года

- Рекомендовано проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с МПС VI, у которых были эпилептические приступы в анамнезе с целью выявления, своевременного назначения лечения и контроля данного проявления болезни [39].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: как наиболее информативную методику данного исследования следует выбирать электроэнцефалографию с видеомониторингом. Исследование следует проводить, в среднем, 1 раз в 2 года, при отсутствии противопоказаний.

- Рекомендовано проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга большинству пациентов с МПС VI для диагностики обструктивного апноэ сна [6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений (исключить центральный генез, связь с гипертрофией аденоидов, сердечной недостаточностью или комплекс причин), патологию сердечно-сосудистой системы, в среднем, 1 раз в год.

В соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" нет услуги "Полисомнография".

- Рекомендованы регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), Эхо-КГ, холтеровское мониторирование сердечного ритма и суточное мониторирование артериального давления всем пациентам с МПС VI для оценки состояния сердца [2, 6, 35].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: регулярные регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), Эхо-КГ (в среднем, 1 раз в 6 мес), холтеровского мониторирования сердечного ритма, суточного мониторирования артериального давления (в среднем, 1 раз в год, при необходимости чаще) необходимы пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

В соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Регистрация электрокардиограммы, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных.

- Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) и/или КТ головного мозга и шейного отдела позвоночника с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ и/или КТ. Исследование(я) проводятся в том числе, при динамическом наблюдении пациента, частота определяется индивидуально (в среднем, 1 раз в два года). Наркоз (анестезиологическое пособие) - по показаниям.

В соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Магнитно-резонансная томография шеи, Спиральная компьютерная томография шеи.

- Рекомендованы пациентам с МПС VI прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, визометрия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: кратность исследования, в среднем, 1 раз в год. У пациентов с МПС VI может выявляться помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки, редко - отек диска зрительного нерва.

- Рекомендовано всем пациентам с МПС VI типа проведение 6 минутного теста ходьбы (6МТХ) при диагностике или с момента возможности пациента к выполнению теста с целью оценки физической выносливости пациентов, в том числе, на фоне ферментной заместительной терапии [6, 40, 41].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: Тест 6-минутной ходьбы является одним из наиболее простых и доступных способов оценки выносливости и функциональных возможностей пациентов с МПС с кардиологической и легочной патологиями, см. Приложение А3.5.

Исследование проводится обычно с 5 летнего возраста (не реже 1 раза в 6 месяцев).

Оценка переносимости физической нагрузки проводится по шкале Борга (Приложение Г1)

- Рекомендована пациентам с МПС VI для контроля минеральной плотности костей рентгеноденситометрия при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения [42, 43].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: доказательных данных по оптимальной частоте проведения исследования нет, проводится, в среднем, 1 раз в 1 - 2 года.

- Рекомендовано пациентам с МПС VI ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения (при возможности) с целью диагностики/динамического наблюдения карпального синдрома [62, 63, 64].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: доказательных данных по оптимальной частоте проведения исследования нет, проводится, в среднем, 1 раз в 1 - 2 года (при возможности).