Синдром Кенни-Каффи 2 типа

Синдром Кенни-Каффи 2 типа - генетическое заболевание, поражающее преимущественно скелет, глаза, также встречаются различные патологии органов головы и шеи. Одним из частых компонентов заболевания (диагностируется у 30 - 79% пациентов) является гипопаратиреоз. Заболевание проявляется частыми эпизодами гипокальциемии, а его непосредственной причиной являются различные мутации в гене FAM111A (family with sequence similarity 111 member A). Наследование синдрома аутосомно-доминантное.