2.5.5. Генетическое тестирование

Большинство нарушений проводящей системы сердца связаны с возрастными или структурными аномалиями проводящей системы сердца. При этом идентифицированы гены, ответственные за наследственные заболевания сердца ассоциированные с нарушениями проводимости [474 - 476].

Генетические мутации ассоциированы с рядом аномалий, которые могут проявляться изолировано нарушением проводимости или в комбинации с кардиомиопатиями, врожденной патологией сердца или внесердечными заболеваниями. Большинство генетически опосредованных нарушений проводимости имеют аутосомно-доминантный тип наследования [474, 475].

- Рекомендовано определение вариантов генов, приводящих к развитию моногенных заболеваний, в крови методом полноэкзомного высокопроизводительного секвенирования у пациентов с ранней манифестацией (< 50 лет) брадиаритмий и нарушений проводимости [474, 477].

ЕОК IIa C (УУР C УДД 5)

- Рекомендовано рассмотреть возможность диспансерного приема (осмотра, консультации) врача-генетика членов семьи после выявления патологического генетического варианта, который объясняет клинический фенотип нарушения проводящей системы сердца у первичного пациента [474].

ЕОК IIa C (УУР C УДД 5)