2.5. Иные диагностические исследования

Генетическое консультирование при наследственных заболеваниях соединительной ткани включает тщательное клиническое обследование с акцентом на скелетные, глазные, кожные и черепно-лицевые особенности, подробное картирование семейного анамнеза с составлением родословной трех поколений и сбором клинических данных у родственников первой степени родства [123, 124]. Соответствующее генетическое консультирование и тестирование пациента и членов семьи должны быть начаты на ранней стадии не только для определения надлежащей тактики медикаментозного/хирургического лечения у отдельно взятого пациента, но и для выявления последствий для членов семьи.

- У пациентов с аневризмой брюшной аорты, у которых заболевание не может быть объяснено исключительно негенетической причиной, в частности у пациентов < 60 лет или у пациентов с семейным анамнезом, рекомендуется генетическое консультирование (врача-генетика, врача-кардиолога с опытом ведения данной группы пациентов) перед генетическим тестированием [123 - 126].

ESVS/ЕОК I C (УДД 2 УУР B)