2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется консультация врача-генетика на этапе первичной диагностики пациенту и всем родственникам первой степени родства [4, 5, 11].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 4)

- Рекомендуется комплексное молекулярно-генетическое обследование пациентам и родственникам первой степени родства при выявлении герминальной мутации у пациентов [26].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: комплексное молекулярно-генетическое обследование включает: методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК для поиска точковых мутаций и коротких инсерций/делеций; мультиплексную амплификацию лигированных зондов (MLPA) для выявления протяженных делеций в гене RB1.