2.2 Физикальное обследование

Введение: физикальное обследование новорожденных в первую очередь подразумевает оценку строения наружных гениталий по шкале Прадера и выявление признаков сольтеряющего синдрома: обезвоживание, снижение веса, срыгивания, упорная рвота.

Осмотр детей подразумевает оценку общего состояния, измерение роста и массы тела, с оценкой стандартных отклонений от популяционных норм, оценку вторичных половых признаков.

- Рекомендуется всем новорожденным с неправильным строением наружных половых органов проводить оценку строения гениталий по шкале Прадера с целью оценки степени вирилизации половых органов [33, 78, 84].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: шкала Прадера представлена в приложении Г1.

- Рекомендуется всем новорожденным с неправильным строением наружных половых органов проводить оценку общего состояния, цвета кожных покровов, состояния тургора тканей, уровня артериального давления и динамику веса для своевременного выявления признаков сольтеряющего синдрома [33, 84, 89, 90].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: клинические проявления синдрома потери соли в виде срыгиваний, потери веса, жидкого стула, снижения артериального давления и признаков эксикоза возникают, как правило, на 10 - 20 день жизни, тогда как электролитные изменения в виде гиперкалиемии и гипонатриемии можно фиксировать раньше.

- Рекомендуется всем детям с признаками преждевременного адренархе (половое оволосение, возникшее до 8 лет у девочек или до 9 лет у мальчиков) проводить антропометрические исследования (измерение роста и массы тела) с оценкой стандартных отклонений от популяционных норм с целью раннего выявления клинических признаков врожденной дисфункции коры надпочечников [18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: отличительной чертой врожденной дисфункции коры надпочечников от идиопатического преждевременного адренархе является ускорение роста более 2 SD и опережение костного возраста более чем на 2 года от паспортного.

- Рекомендуется всем детям с признаками преждевременного адренархе (половое оволосение, возникшее до 8 лет) проводить оценку по шкале Таннер с целью определения стадии полового развития [18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: шкала Таннер для оценки стадии полового развития представлена в приложении (Г2 - Г3). Диссоциация между стадией полового развития и допубертатным размером яичек может свидетельствовать в пользу надпочечникового генеза андрогенов и требует исключения вирильной/неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы или дефицита 11в-гидроксилазы.