2.3.3 Диагностика редких форм врожденной дисфункции коры надпочечников

Введение: основные клинические симптомы и лабораторные маркеры редких форм врожденной дисфункции коры надпочечников представлены в Таблице 1.

- Рекомендуется проводить цитогенетическое исследование (кариотип) у всех новорожденных с неправильным строением наружных гениталий с целью выявления несоответствии строения наружных половых органов кариотипу [19, 70].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для липоидной гиперплазии коры надпочечников, для дефицита 11а-гидроксилазы, для дефицита 17а-гидроксилазы, дефицита Зв-гидроксистероддегидрогеназы и для дефицита оксидоредуктазы характерно неправильное или женское строение наружных гениталий при кариотипе 46 XY, и наоборот для дефицита 11в-гидроксилазы характерно неправильное строение наружных половых органов при кариотипе 46XX, для дефицита Зв-гидроксистероддегидрогеназы и для дефицита оксидоредуктазы при кариотипе 46XX возможна небольшая вирилизация наружных половых органов.

- Рекомендуется при наличии возможности проведение комплексного определения концентрации стероидных гормонов методом тандемной масс-спектрометрии у новорожденных при несоответствии строения наружных половых органов кариотипу с целью выявления врожденной дисфункции коры надпочечников [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проведение мультистероидного анализа у детей с нарушением формирования пола позволяет диагностировать все классические варианты нарушений стероидогенеза. Для каждой формы ВДКН характерно повышение определенных стероидов, которые указаны в Таблице 1.

- Рекомендуется исследование электролитов крови (исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови) у новорожденных при несоответствии строения наружных половых органов кариотипу с целью выявления минералокортикоидной недостаточности [84, 90].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: развитие сольтеряющего синдрома у новорожденных может привести к тяжелым последствиям вплоть до летального исхода, поэтому всем новорожденным с неправильным строением половых органов, причиной чего могут быть редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, необходимо исследовать уровень калия и натрия в крови. Гиперкалиемия в сочетании с гипонатриемией являются признаками дефицита минералокортикоидов и требуют немедленного назначения терапии.

- Рекомендуется исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови, исследование уровня общего кортизола в крови, исследование уровня ренина в крови или определение рениновой активности плазмы крови, исследование уровня альдостерона в крови у новорожденных с несоответствием строения наружных половых органов кариотипу для подтверждения/исключения врожденной дисфункции коры надпочечников [19, 70].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: повышение уровня АКТГ у новорожденного с неправильным строением наружных гениталий позволяет диагностировать один из вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников. Повышение уровня ренина крови в сочетании с низким уровнем альдостерона отмечаются при формах ВДКН, протекающих с дефицитом минералокортикоидов (липоидная гиперплазия надпочечников, дефицит 11а-гидроксилазы (дефицит 20,22-десмолазы), дефицит 3в-гидроксистероиддегидрогеназы).

- Рекомендуется исследование широкого спектра стероидов (исследование уровня андростендиона в крови, исследование уровня общего тестостерона в крови, исследование уровня кортикостерона в крови, исследование уровня 11-дезоксикортикостерона в крови, исследование уровня общего кортизола в крови, исследование уровня альдостерона в крови или комплексное определение концентрации стероидных гормонов методом тандемной масс-спектрометрии) при наличии артериальной гипертензии у девочек с симптомами гиперандрогении или у мальчиков с симптомами ложного преждевременного полового развития для исключения дефицита 11в-гидроксилазы [6, 19, 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: наличие низкорениновой артериальной гипертензии в сочетании с симптомами гиперандрогении являются характерными для дефицита 11в-гидроксилазы, что подтверждается высоким уровнем 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона в сочетании с высокими надпочечниковыми андрогенами.

- Рекомендуется проведение молекулярно-генетической диагностики для подтверждения редких форм врожденной дисфункции коры надпочечников в сомнительных случаях или с целью семейной генетической консультации [6].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)