1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

На сегодняшний день известно 7 форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):

- Липоидная гиперплазия коры надпочечников (мутации гена, кодирующего белок StAR);

- Дефицит 20,22-десмолазы (11а-гидроксилазы);

- Дефицит 17а-гидроксилазы/17,20-лиазы;

- Дефицит 3в-гидроксистероиддегидрогеназы;

- Дефицит 21-гидроксилазы;

- Дефицит 11в-гидроксилазы;

- Дефицит оксидоредуктазы.

Внутри каждой формы выделяют классические и неклассические варианты, в зависимости от тяжести и сроков клинических проявлений. Деление на классическую и неклассическую форму обусловлено разной степенью снижения активности фермента, что определяется конкретной мутацией.

При дефиците 21-гидроксилазы выделяют 3 клинические формы: две классические - сольтеряющую, вирильную и неклассическую форму заболевания. При нулевой активности фермента определяется тотальный дефицит глюко- и минералокортикоидов, что приводит к сольтеряющему состоянию в период новорожденности и выраженной вирилизации наружных гениталий у девочек. При остаточной активности фермента от 1 до 10% развивается вирильная форма заболевания без нарушения минералокортикоидной функции, но приводящая к внутриутробной вирилизации плода. При активности фермента более 10% вирилизация проявляется только после рождения в виде преждевременного адренархе в 4 - 5 лет, ускорения роста и костного возраста [7, 18, 78].