Патогенетическая терапия

Для МПС тип I разработана специальная ферментная заместительная терапия, препарат - ларонидаза**. Пациенту еженедельно внутривенно вводят недостающий фермент в стандартной дозировке (100 ЕД/кг). В самой процедуре внутривенного введения фермента нет ничего сложного, и при определенном навыке инфузию можно проводить в любой больнице.

Эффект от терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Вместе с врачом необходимо перед началом ферментной заместительной терапии обсудить все возможные риски, побочные эффекты и главное - ожидания от лечения. Важно понимать, что введение фермента не позволит вылечить заболевание, цель терапии - замедлить прогрессию болезни. Те деформации, которые уже сформировались, терапия не исправит, инфузионная терапия не заменит необходимые хирургические вмешательства.

Таблица 1 - План обследования пациентов с МПС I

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 3 мес

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Клинический осмотр врача-педиатра

X

X

Рост, вес, окружность головы

X

X

Выносливость (6-ти минутный тест ходьбы)

X

X

Осмотр врача-невролога

X

X

Осмотр врача-хирурга/врача детского хирурга

X

X

Компьютерная томография или МРТ головного мозга

X

X

Когнитивное тестирование (DQ/IQ)

X

X

Электроэнцефалограмма

X

X

Скорость нервной проводимости/ЭМГ

X

X

Осмотр врача-оториноларинголога

X

X

Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога

X

X

Аудиометрия

X

X

Осмотр врача-офтальмолога

X

X

Острота зрения

X

X

Осмотр глазного дна

X

X

Исследование роговицы

X

X

Осмотр врача-пульмонолога

X

X

ФВД (исследование неспровоцированных потоков и объемов)

X

X

Исследование сна/полисомнография

X

X

Осмотр врача-кардиолога/врача-детского кардиолога

X

X

Электрокардиограмма

X

X

Эхокардиография

X

X

Осмотр врача-травматолога-ортопеда

X

X

Рентгенография скелета

X

X

УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени

X

X

Осмотр врача-физиотерапевта

X

X

Прием врача по лечебной физкультуре

X

X

Осмотр врача-стоматолога

X

X

Лабораторные исследования

Определение ГАГ

X

X

Биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)

X

X