4.65. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при других нарушениях накопления липидов (дефиците лизосомой кислой липазы) (код по МКБ-10: E75.5)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен общий (клинический) анализ крови расширенный

Да/Нет

2.

Выполнены исследование общего холестерина в крови, исследование холестерина липопротеинов высокой плотности в крови, исследование холестерина липопротеинов низкой плотности расчетным методом, исследование триглицеридов в крови, исследование общего белка в крови, исследование альбумина в крови, исследование общего билирубина в крови, исследование прямого (связанного) билирубина в крови, исследование непрямого (свободного) билирубина в крови, исследование активности аланинаминотрансферазы в крови, исследование активности аспартатаминотрансферазы в крови, исследование активности гамма-глутамилтрансферазы в крови

Да/Нет

3.

Выполнены определение активности лизосомной кислой липазы в пятнах высушенной крови или лейкоцитах периферической крови и (или) молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене LIPA) (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнены ультразвуковое исследование органов гепатобилиопанкреатической зоны и ультразвуковое исследование селезенки

Да/Нет

5.

Выполнено ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Да/Нет

6.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

7.

Выполнена электрокардиография

Да/Нет

8.

Выполнена эхокардиография трансторакальная

Да/Нет

9.

Назначено лечение себелипазой альфа (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет