4.39. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (коды по МКБ-10: E70.0, E70.1, E70.9)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный

Да/Нет

2.

Выполнено исследование фенилаланина в крови (при неонатальном скрининге и (или) при установлении диагноза, и (или) при диспансерном наблюдении)

Да/Нет

3.

Выполнен комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12 (фенилкетонурия) в крови)

Да/Нет

4.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии

Да/Нет

5.

Выполнено исследование фенилаланина в крови (беременным с гиперфенилаланинемией на фоне диетотерапии не реже 1 раза в 7 календарных дней в I триместре и не реже 1 раза в 2 недели во II и III триместрах)

Да/Нет

6.

Назначено лечение сапроптерином (при кофактор тетрагидробиоптерин-дефицитной и фенилаланингидроксилаза-дефицитной гиперфенилаланинемии, чувствительной к сапроптерину) (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

7.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного фенилаланина

Да/Нет

8.

Выполнен прием (консультация) врача-педиатра первичный или прием (консультация) врача-терапевта первичный

Да/Нет

9.

Выполнено исследование фенилаланина в крови всем пациентам с гиперфенилаланинемией на фоне диетотерапии в возрасте до 3-х месяцев - 1 раз в неделю (до получения результатов в пределах от 120 до 360 мкмоль/л и далее до 1 года 1 раз в 10 календарных дней); с 1 года до 6 лет - не реже 1 - 2 раза в месяц, с 7 лет и старше - не реже 1 раза в 3 месяца

Да/Нет

10.

Выполнен нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48 часов) в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии пациентам старше года с мутациями в гене РАН, которые ассоциированы с чувствительностью к кофактору тетрагидробиоптерин

Да/Нет

11.

Выполнено ультразвукового исследования плода беременным женщинам с гиперфенилаланинемией на сроке 15 - 16 и 25 - 26 недель беременности

Да/Нет

12.

Выполнена коррекция диетотерапии для достижения целевых уровней фенилаланина (уровень фенилаланина < 360 ммоль/л)

Да/Нет