4.63. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при болезни Фабри (код по МКБ-10: E75.2)
N п/п
Критерии оценки качества
Оценка выполнения
1.
Выполнен комплекс исследований для диагностики болезни Фабри (при установлении диагноза)
Да/Нет
2.
Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)
Да/Нет
3.
Выполнена эхокардиография трансторакальная
Да/Нет
4.
Выполнено определение скорости клубочковой фильтрации по клиренсу эндогенного креатинина (проба Реберга)
Да/Нет
5.
Назначено лечение агалсидазой бета или агалсидазой альфа (в качестве ферментной заместительной терапии, пациентам женского пола при наличии клинических проявлений болезни Фабри и всем пациентам мужского пола) (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)
Да/Нет
6.
Выполнен прием (консультация) врача-педиатра первичный или прием (консультация) врача-терапевта первичный
Да/Нет
7.
Выполнено определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) пациентам женского пола с клиническими признаками болезни Фабри и всем пациентам мужского пола (при диагностике)
Да/Нет
8.
Выполнено исследование лизоглоботриазилсфингозина в пятнах высушенной крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (пациентам женского пола с клиническими признаками болезни Фабри) при диагностике и далее 1 раз в 6 месяцев
Да/Нет
9.
Выполнено определение мутаций в гене GLA в крови (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) методом секвенирования по Сенгеру
Да/Нет
10.
Выполнен общий (клинический) анализ мочи при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в 6 месяцев
Да/Нет
11.
Выполнены определение белка в моче, и исследование альбумина в крови, и исследование общего белка в крови, и исследование креатинина в крови, и определение скорости клубочковой фильтрации по клиренсу эндогенного креатинина (проба Реберга), определение альбумин-креатининового соотношения в моче расчетным методом (и (или) соотношения белок и креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование креатинина в моче) при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в 6 месяцев