Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.93. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при дефиците 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (код по МКБ-10: E71.1)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

Да/Нет

2.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии

Да/Нет

3.

Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (поиск биаллельных патогенных вариантов в гене HMGCL)

Да/Нет

4.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный и прием (консультация) врача-генетика повторный

Да/Нет

5.

Назначена диетотерапия

Да/Нет

6.

Назначено лечение левокарнитином (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

4.92. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым при болезни Гоше (код по МКБ-10: E75.2) 4.94. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при дефиците 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (код по МКБ-10: E71.1)