Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.

4.77. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе тип 6 (код по МКБ-10: E76.2)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование гликозаминогликанов в моче

Да/Нет

2.

Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI (определение активности арилсульфатазы B в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ARSB) (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Назначено лечение галсульфазой (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет