Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.41. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при наследственной тирозинемии 1 типа (код по МКБ-10: E70.2)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнено определение частых мутаций в гене FAH в крови методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Назначено лечение нитизиноном (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного фенилаланина и тирозина

Да/Нет

4.40. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (коды по МКБ-10: E70.0, E70.1, E70.9) 4.42. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при наследственной тирозинемии 1 типа (код по МКБ-10: E70.2)