4.95. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи детям при других сфинголипидозах (болезни Гоше) (код по МКБ-10: E75.2)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение активности в крови (комплекс исследований для диагностики болезни Гоше) при постановке диагноза

Да/Нет

2.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование - выявление мутаций гена GBA (комплекс исследований для диагностики болезни Гоше) при постановке диагноза

Да/Нет

3.

Выполнено назначение пожизненной ферментной заместительной терапии пациентам с подтвержденным диагнозом болезни Гоше 1 типа без поражения нервной системы и пациентам с хроническим поражением нервной системы (болезнь Гоше 3 тип), у которых имеются клинически значимые проявления заболевания кроме неврологических проявлений

Да/Нет

4.

Выполнена магнитно-резонансная томография органов брюшной полости и (или) ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Да/Нет

5.

Выполнен общий (клинический) анализ крови расширенный

Да/Нет