Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.61. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при болезни Ниманна-Пика тип C (код по МКБ-10: E75.2)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен комплекс исследований для диагностики болезни Ниманна-Пика тип C (выявление мутаций в гене NPC1, NPC2) (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнен прием (консультация) врача-невролога первичный

Да/Нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнено ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Да/Нет

5.

Назначено лечение миглустатом (в качестве субстрат-редуцирующей терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

4.60. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при нарушениях обмена галактозы (галактоземии) (код по МКБ-10: E74.2) 4.62. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при болезни Ниманна-Пика тип C (код по МКБ-10: E75.2)