4.50. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при других видах нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии, ацидурии) (код по МКБ-10: E71.1)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено лечение левокарнитином (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

2.

Выполнено лечение цианокобаламином (при диагностике и установлении B-12-зависимой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

Да/Нет

3.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина, треонина, изолейцина и валина

Да/Нет

4.

Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (исследование генов MMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC, комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) всем пациентам с выявленными биохимическими изменениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

Да/Нет

5.

Выполнены прием (консультация) врача-генетика первичный и прием (консультация) врача-генетика повторный пациенту с клиническим подозрением на метилмалоновую ацидемию (ацидурию)

Да/Нет

6.

Выполнена экстренная госпитализация и выполнены мероприятия по коррекции диетотерапии и проведению интенсивной терапии всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при угрозе метаболического криза или в случае развития метаболического криза

Да/Нет