Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.99. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефиците бета-кетотиолазы, дефиците T2) (код по МКБ-10: E71.1)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

Да/Нет

2.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии

Да/Нет

3.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене ACAT1 (комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) при установлении диагноза

Да/Нет

4.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене ACAT1 (комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) при установлении диагноза

Да/Нет

5.

Выполнены исследование глюкозы в крови, исследование аммиака в крови, исследование молочной кислоты (лактата) в крови

Да/Нет

6.

Выполнены прием (консультация) врача-генетика первичный и прием (консультация) врача-генетика повторный

Да/Нет

4.98. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурии, метилкротонил КоА карбоксилазной недостаточности) (код по МКБ-10: E71.1) 4.100. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым при амиодарон-индуцированной дисфункции щитовидной железы (коды по МКБ-10: E03.2, E05.8)