4.40. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (коды по МКБ-10: E70.0, E70.1, E70.9)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в стационарных условиях или ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в стационарных условиях

Да/Нет

2.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнено исследование фенилаланина в крови

Да/Нет

4.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии

Да/Нет

5.

Выполнено лечение сапроптерином (при кофактор тетрагидробиоптерин-дефицитной и фенилаланингидроксилаза-дефицитной гиперфенилаланинемии, чувствительной к сапроптерину) (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

6.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного фенилаланина

Да/Нет

7.

Выполнен нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48 часов) в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии пациентам старше года с мутациями в гене РАН, которые ассоциированы с чувствительностью к кофактору тетрагидробиоптерин

Да/Нет

8.

Выполнено назначение или скорректирована диетотерапия с использованием низкобелковых продуктов питания пациентам с концентрацией фенилаланина в крови > 360 мкмоль/л

Да/Нет