Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.67. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым при мукополисахаридозе тип 1 (код по МКБ-10: E76.0)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование гликозаминогликанов в моче

Да/Нет

2.

Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I (определение активности альфа L идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA) (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Назначено лечение ларонидазой (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

4.66. Критерии оценки качества специализированной помощи взрослым и детям при других нарушениях накопления липидов (дефиците лизосомой кислой липазы) (код по МКБ-10: E75.5) 4.68. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым при мукополисахаридозе тип 1 (код по МКБ-10: E76.0)