Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.

4.71. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым при мукополисахаридозе тип 2 (код по МКБ-10: E76.1)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование гликозаминогликанов в моче

Да/Нет

2.

Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II (исследование активности идуронат-2-сульфатазы в крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDS) (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнена магнитно-резонансная томография области шеи

Да/Нет

5.

Назначено лечение идурсульфазой или идурсульфазой бета (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет