Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.43. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при болезни "кленового сиропа" (код по МКБ-10: E71.0)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнено определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах (BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD) (при установлении диагноза пациентам с биохимическими признаками болезни "кленового сиропа")

Да/Нет

4.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина, изолейцина и валина

Да/Нет

4.42. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при наследственной тирозинемии 1 типа (код по МКБ-10: E70.2) 4.44. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при болезни "кленового сиропа" (код по МКБ-10: E71.0)