4.51. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при нарушениях митохондриального бета-окисления жирных кислот (код по МКБ-10: E71.3)

4.51. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при нарушениях митохондриального Рисунок 2 жирных кислот (код по МКБ-10: E71.3)

N п/п	Критерии оценки качества	Оценка выполнения
1.	Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)	Да/Нет
2.	Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах, ответственных за жирных кислот, метаболизм и транспорт карнитина (при установлении диагноза пациентам с биохимическими признаками нарушения митохондриального жирных кислот)	Да/Нет
3.	Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)	Да/Нет
4.	Выполнено назначение сухой специализированной смеси с повышенным содержанием среднецепочечных жирных кислот (триглицеридов) (при нарушении окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью)	Да/Нет

4.50. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при других видах нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии, ацидурии) (код по МКБ-10: E71.1) 4.52. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при нарушениях митохондриального бета-окисления жирных кислот (код по МКБ-10: E71.3)