Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.
Приказ Минздрава России от 14.04.2025 N 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 28.05.2025 N 82382)

4.55. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при глутаровой ацидурии тип 1 (код по МКБ-10: E72.3)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнено определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GCDH (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

5.

Назначено лечение левокарнитином (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

6.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лизина и триптофана

Да/Нет

4.54. Критерии оценки качества специализированной помощи взрослым и детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (код по МКБ-10: E72.1) 4.56. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при глутаровой ацидурии тип 1 (код по МКБ-10: E72.3)