Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.

4.53. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (код по МКБ-10: E72.1)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии

Да/Нет

2.

Выполнена молекулярно-генетическая диагностика пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнено исследование гомоцистеина в крови

Да/Нет

4.

Выполнено исследование креатинина в крови и исследование мочевины в крови (при установлении диагноза)

Да/Нет

5.

Назначено лечение пиридоксином и (или) лекарственными препаратами группы витамина B12 (цианокобаламином и его аналогами), и (или) фолиевой кислотой (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

6.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина

Да/Нет