Срок действия документа ограничен 1 сентября 2031 года.

6.3. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q (коды по МКБ-10: G12.0, G12.1)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (консультация) врача-невролога первичный

Да/Нет

2.

Выполнен прием (консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный (при необходимости в паллиативной помощи)

Да/Нет

4.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови

Да/Нет

5.

Выполнено определение числа копий гена SMN2

Да/Нет

6.

Назначено лечение онасемногена абепарвовеком или нусинерсеном, или рисдипламом (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет