Роль молекулярно-генетических исследований в дифференциальной диагностике сарком мягких тканей

Иммуногистохимическое исследование является обязательным для первого этапа установки/дифференциальной диагностики отдельных подтипов сарком мягких тканей.

Необходимость молекулярно-генетических исследований в дифференциальной диагностике сарком мягких тканей определяется врачом-патологанатомом.

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование транслокации t(X; 18) в биопсийном (операционном) материале для дифференциальной диагностики: синовиальной саркомы, опухолей семейства Юинга [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: для дифференциальной диагностики некоторых подтипов сарком мягких тканей, таких как саркомы семейства Юинга/ПНЭТ, синовиальная саркома, миксоидная липосаркома, альвеолярная саркома, светлоклеточная саркома необходимо использовать (необходимость определяется патоморфологом после ИГХ исследования) цитогенетический анализ для изучения специфических транслокаций/транскрипций. Необходимость изучения молекулярно-генетического профиля для дифференциальной диагностики вышеуказанных подтипов обусловлена принципиально разными подходами к терапии этих форм сарком мягких тканей. Выявление химерных транскриптов SSX1/SSX2 при специфической транслокации 18 хромосомы t(X; 18) (p11; q11) встречается при синовиальной саркоме. EWSR1 - опухолей семейства Юинга/ПНЭТ, мелкокруглоклеточной десмопластической саркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38]. Определение специфических транслокаций/транскрипций имеет важное значение и в лекарственной терапии. Цитогенетический анализ в ближайшем будущем позволит расширить возможности таргетной индивидуализированной терапии в лечении различных подтипов сарком мягких тканей [222].

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование транслокации t(12; 16) в биопсийном (операционном) материале для дифференциальной диагностики миксоидной круглоклеточной липосаркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 188].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4).

Коментарии: реаранжировка гена FUS-CHOP является аберрантным транскрипционным регулятором, влияющим на дифференцировку адипоцитов, стимулирующим их пролиферацию и опухолевую трансформацию - слияние генов CHOP и TLS с синтезом белка FUS-CHOP [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 188, 222].

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью изучения транскрипционного фактора ASPL-TFE3 (транслокация 17 хромосомы t(X; 17) (p11; q25) для дифференциальной диагностики альвеолярной саркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 222].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3).

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование транслокации t(12; 22) в биопсийном (операционном) материале для дифференциальной диагностики светлоклеточной саркомы [32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 222].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3).

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью определить PAX3/FOXO1 или PAX7::FOXO1 (транслокация t(2; 13) (q35; q14) или t(1; 13) (p36; q14) для дифференциальной диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы [233].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью определить WWTR1/CAMTA1 и/или YAP1/TFE3 (транслокация t(1; 3) (p36; q25) и/или t(X; 11) (p11.23; q22.1) для дифференциальной диагностики эпителиоидной гемангиоэндотелиомы [233].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью определить NTRK 1, 2 или 3 для дифференциальной диагностики NTRK-веретеноклеточной саркомы [233].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).