1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Жалобы пациент и родители предъявляют редко. В основном при физикальном обследовании симптомы выявляются педиатрами. При незначительном вовлечении в патологический процесс радужной оболочки, заболевание диагностируется при плановом скрининге врача-офтальмолога. Объем дефекта радужной оболочки варьирует от ее полного отсутствия до незначительной гипоплазии. При слабой степени выраженности размер зрачка может быть нормальным, однако, могут наблюдаться изменение структуры радужной оболочки при проведении гониоскопии (см. раздел 2.3). Другие изменения радужки характеризуются частичными дефектами в виде атипичной колобомы, эксцентричного зрачка, поликории или эктропиона радужки.

Панокулярный характер повреждений помимо дефекта радужной оболочки характеризуется кератопатией, глаукомой, катарактой, гипоплазией фовеа и ДЗН, микрофтальмом и микрокорнеа [5].

Изменения роговицы при ВА

Аниридийная кератопатия (АК) является одним из наиболее частых осложнений ВА, приводящих к значительному снижению зрительных функций и дискомфорту. В большинстве исследований частота обнаружения видимых изменений роговицы составляет 80 - 90%. В детском возрасте в 85% случаев превалируют начальные стадии АК [32].

Причину возникновения АК связывают с НЛСК [10] и альтерацией лимбального микроокружения вследствие мутации в гене PAX6 [33]. Медленное прогрессирование АК сопровождается центростремительным нарастанием конъюнктивального паннуса, неоваскуляризацией, появлением фиброзных участков, захватывающих эпителий роговицы и ее переднюю строму. Установлено, что процесс АК развивается постадийно с постепенным продвижением от периферии роговицы к центру.

Изменения роговицы при АК захватывают не только ее эпителиальные слои. Отмечено аномальное развитие базальной мембраны эпителия и боуменовой мембраны, а также увеличение толщины стромы роговицы [31, 34 - 36, 37, 38]. В то же время морфологические изменения не затрагивают десцеметову мембрану и эндотелиоциты [39].

Изменения радужки при ВА:

- полное отсутствие радужной оболочки - гониоскопически всегда определяются рудименты радужной ткани;

- частичное отсутствие радужной оболочки;

- атипичная колобома;

- эктропион сосудистой ткани.

У 50 - 85% пациентов с ВА развиваются помутнения в хрусталике.

Клиника катаракты при ВА:

В детском возрасте катарактальные помутнения преимущественно представлены врожденными помутнениями, которые составляют 44 - 67% случаев [29, 32].

- врожденная катаракта (ВК) наиболее часто встречается в виде передней и задней полярных катаракт без признаков прогрессирования [32];

- подвывих хрусталика, являющийся проявлением недостаточной стабильности связочного аппарата.

В зависимости от тяжести ВА и состояния цинновых связок может быть диагностирован подвывих хрусталика, характерна его эктопия в верхнюю половину.

Клиника глаукомы при ВА:

Наиболее частым сопутствующим проявлением ВА является глаукома, манифестирующая в большинстве случаев в детском и подростковом возрасте [24, 32, 40]. Ретенция ВГЖ при развитии глаукоматозного процесса при ВА вызвана наличием различных форм гониодисгенеза в том числе закрытем УПК вследствие иридо-корнеального сращения, а также тракционным натяжением остатков рудиментарной радужной ткани над трабекулярной сетью, и дефективностью самой трабекулярной сети. Гониоскопическая картина демонстрирует наличие тонких перемычек, сокращение которых приводит к закрытию УПК.

Клиника гипоплазии фовеа и ДЗН при ВА:

Для детей с ВА характерна различная степень фовеальной гипоплазии, что является причиной нистагма вследствие сенсорной недостаточности и врожденного снижения остроты зрения (0,1 с коррекцией). Частота проявлений гипоплазии фовеа у пациентов с ВА колеблется от 50 до 84%. ВА в 1/3 случаев сопровождается задержкой зрительного развития (delayed visual maturation - DVM) - это замедление способности к развитию фиксации взора в течение первых трех месяцев жизни [5]. В сравнении с гипоплазией фовеа гипоплазия ДЗН встречается намного реже и отмечена у 10,7 - 23% пациентов [32, 41].