2.5.2 Генетическое тестирование

- 2.5.2.1. Рекомендуется всем пациентам взрослого возраста с верифицированным диагнозом АКР с отягощенным семейным анамнезом по различным злокачественным опухолям стандартное генетическое консультирование (Прием врача-генетика B01.006.001), включающее изучение анамнеза жизни, анамнеза заболевания и семейного анамнеза, для выявления или исключения наследственного синдрома, ассоциированного с АКР [2, 8, 44, 212].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарий. Своевременное выявление герминативной мутации и, соответственно, диагностика наследственного синдрома, включающего АКР, позволяют прогнозировать развитие других ассоциированных заболеваний у пациента, а также целенаправленно обследовать его кровных родственников.

Пациентам с АКР может быть назначен молекулярно-генетический скрининг на предмет выявления синдромов Ли-Фраумени и Линча, которые встречаются в 3 - 5% случаев АКР и имеют достаточно разработанные клинические рекомендации.

Распространенность герминативных мутаций de novo в гене TP53 достигает 20 - 25% среди всех пациентов взрослого возраста с аберрациями в данном гене, следовательно, у таких пациентов не будет семейного анамнеза АКР или других опухолей. В связи с этим проводится молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 в крови (A27.05.048).

Синдром Линча присутствует у 3 - 5% пациентов с AКР. Его диагностика может проводиться путем непосредственного молекулярно-генетического исследования генов MSH2, MLH1, PMS2, MSH6 и EPCAM (A27.05.049 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в крови) или путем иммуногистохимического исследования с антителами к MSH2, MLH1, PMS2, MSH6 и оценки микросателлитной нестабильности (A08.30.040 Определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 иммуногистохимическим методом;).

- 2.5.2.2. Рекомендуется всем детям в возрасте 0 - 18 лет с верифицированным диагнозом АКР независимо от семейного анамнеза проведение стандартного генетического консультирования, а также проведение молекулярно-генетического анализа для выявления патогенных герминативных мутаций в гене TP53 (A27.05.048 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 в крови), поскольку 50 - 90% случаев АКР в детском возрасте наблюдается в рамках синдрома Ли-Фраумени [44, 47, 65].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5