ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС VI ТИПА

Исследования

Первично

Каждые 3 мес.

Каждые 6 мес.

Каждые 12 мес.

Один раз в 2 года

Прием врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Клинический осмотр врача-терапевта

X

X

Рост, вес, окружность головы

X

X

Выносливость <1>

X

X

Осмотр врача-невролога

X

X

Осмотр врача-нейрохирурга

По показаниям

Компьютерная томография или МРТ головного мозга

X

X

Электроэнцефалография

X

X

Электронейромиография стимуляционная одного нерва

X

X

Осмотр врача-оториноларинголога

X

X

Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога

X

X

Тональная аудиометрия

X

X

Осмотр врача-офтальмолога

X

X

Оценка остроты зрения

X

X

Офтальмоскопия

Х

X

Исследование роговицы

X

X

Осмотр врача-пульмонолога

по показаниям

Определение функции внешнего дыхания (ФВД)

X

X

Кардиореспираторный мониторинг

X

X

Осмотр врача-кардиолога

X

X

Регистрация электрокардиограммы

X

X

Эхокардиография

X

X

Осмотр врача-травматолога-ортопеда

X

X

Рентгенографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, верхней и нижней конечностей

X

X

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

X

X

Осмотр врача-физиотерапевта

По показаниям

Прием врача по лечебной физкультуре

По показаниям

Осмотр врача-стоматолога

По показаниям

Лабораторные исследования

Определение уровня гликозаминогликанов мочи

X

X

Анализ крови биохимический общетерапевтический (определение активности АЛТ, АСТ, уровня свободного и связанного билирубина в крови, уровня холестерина в крови, уровня триглицеридов в крови)

X

X